2021年11月28日，中国罕见病联盟呼吸病学分会第一届全国会议在广州召开。广州呼吸健康研究院、中国医学科学院北京协和医院等20多家医院的呼吸罕见病领域知名专家对呼吸罕见病的最新研究成果和学术进展进行分享交流。本次大会专门设置了医生、护理与患者交流专场。蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心发起人隆琳受邀出席。

　　广州呼吸健康研究院刘杰教授在开幕式中介绍，全国罕见病患者超过2000万，每年新增人数在20万左右，但是，研究罕见病的医生比罕见病患者更罕见，治疗罕见病的药物更更罕见，全球7000多种罕见病能够用药物治疗的不到5%，加强罕见病治疗药物的可及性任重而道远。罕见病是全民健康的最后一块拼图。

　　刘杰教授提到，在2018年第一批国家公布的121种罕见病名单中有6种呼吸罕见病，分别是淋巴管肌瘤病（LAM）、肺囊性纤维化、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化和肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症。2011年，华南区首家呼吸罕见病门诊成立，并召开第一届淋巴管肌瘤（LAM）罕见病大会。在LAM广东中心，当时只有20多位患者；十年后罕见病患者数翻了十倍，目前有超过260位患者。“在真实世界，罕见病本身并不罕见。”

　　中国罕见病联盟理事长李林康通过视频连线进行致辞，他介绍，中国罕见病联盟呼吸病学分会是该联盟第一个学科领域的分会，推动呼吸罕见病单病种的指南以及共识的更新，也为基层医生提供了非常好的学习机会。“在前一段时间刚刚结束的医保谈判里，我们可以看到一些高值的药品保障有了突破，包括我们一些地方探索了普惠型商业医疗保险。相信在我们的共同努力下，罕见病患者的生活质量会不断改善。”

　　中国工程院院士钟南山在开幕式致辞中表示，“我这几十年，参加了无数的会议，今天这个会议很特别、很生动、很感人，特别是听见了隆琳、郑嫒、黄欢这几位罕见病代表发言，对生命的追求，阳光的态度，让我深受触动，非常感动。”所以，社会对罕见病患者应该给予更多的关注和支持。罕见病患者代表们明明知道自己的疾病对生命有很大的威胁，但她们用正确的态度面对疾病，阳光积极面对生活，很努力地影响病友们也积极面对和治疗。这激励着医生，也值得整个社会学习。“我有时候也觉得自己年纪大了，但看到这些罕见病患者积极向上的精神，对我也是极大的激励，要继续为社会做些贡献。”

　　钟南山院士提出了三点建议：第一，“以健康为中心取代以治疗为中心”，预防在先。第二，要加强学科联合，从事罕见病的医生，往往需具备比较高的诊疗水平，需要医生对常见病有比较深的了解基础上，对罕见病深入研究，才能更好地鉴别、诊治疾病。第三，希望患者积极配合治疗，“疾病的一半是心理疾病，健康的一半是心理健康。永远不要放弃希望，人类就是这样战胜许多疾病的。”

　　钟南山院士还表示，罕见病面临着缺医少药的困境，即使有药，也非常昂贵，希望更多的罕见病治疗药物能够纳入医保。

　　“以往治疗罕见病，很多都是经验用药，现在更注重探索背后的原因，多学科结合，走出中国的治疗特色”。研究罕见病不仅仅是研究罕见病，对整个学科的发展都很有意义，体现了四大面向里的“坚持面向人民健康”。钟南山院士也对同道发出倡议。

　　蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心负责人隆琳在发言中表达了对医生护士、基础研究工作者的感谢，感谢与她们并肩战斗，让她们的生命有光。虽然目前还没有可以治愈淋巴管肌瘤病（LAM）的特效药，但蓝梅姐妹（患者别称）会继续挑战“呼吸极限”，努力疗愈“呼吸之痛”，尝试一切让生命存续的可能。期待未来有更多的科研力量投入罕见病研究，愿“自由呼吸”的梦想不再遥不可及。

风险提示 ： 文章呈现的所有信息仅作为参考，不构成投资建议，一切投资操作信息不能作为投资依据。投资有风险，入市需谨慎!