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癌症会有家族遗传吗?关键要看遗传性肿瘤基因检测结果!

       癌症,会有家族遗传吗?

       答案是,会!肿瘤的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,国内外权威医学研究表明,遗传性肿瘤具有家族聚集特征。约5%-10%的恶性肿瘤为遗传性肿瘤,50%的概率会遗传给子女。目前常见且研究比较清楚的易遗传恶性肿瘤主要有结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、胃癌、甲状腺癌等,这些恶性肿瘤的发生往往与多个基因密切相关。

       那么,肿瘤是如何遗传给下一代的呢?

       首先,肿瘤是否会遗传,取决于发生基因突变的是什么细胞。

       如果肿瘤相关基因突变发生在体细胞,就不会遗传给后代;如果肿瘤相关基因突变发生在生殖细胞(男性的生殖细胞是精子、女性的生殖细胞是卵子),父母的致病突变有50%的概率遗传给后代,而且代代相传。所以把导致遗传性肿瘤的基因突变称为「胚系突变」,胚系突变会被复制到身体的每一个细胞中,这也是为啥遗传性肿瘤常有多发的情况。

图1:与遗传性肿瘤患病风险相关的基因突变有50%的概率遗传给子女

       其次,肿瘤遗传的是「易感基因」,而不是「癌症本身」。

       所谓易感基因,即容易致癌的基因,这只是意味着携带了易感基因的后代,患癌风险比常人要高。举个例子,如果妈妈患有乳腺癌,体内的肿瘤组织(即恶性肿瘤)是不会遗传的,下一代并不会因为遗传获得一个肿瘤组织。但是与乳腺癌相关的基因突变BRCA1、BRCA2,是有可能通过遗传传递给下一代的,而下一代一旦携带了BRCA1、BRCA2突变,比正常女性发生乳腺癌风险高5倍,发生卵巢癌风险高10~30倍。

       总的来说,恶性肿瘤(如下图的那块肉)本身是不遗传的,可能会遗传的是与该癌种相关的基因变异;

(图源:网络)

       肿瘤并非百分百会遗传,关键还要看遗传性肿瘤基因检测的结果!

       好莱坞女星安吉丽娜·朱莉,便是一个真真切切发生在我们身边的“肿瘤家族遗传”案例。安吉丽娜·朱莉的曾祖母、祖母、母亲先后都因乳腺癌/卵巢癌离世。在医生的建议下,安吉丽娜·朱莉进行了BRCA1/2的基因检测,结果显示为BRCA1基因突变,患乳腺癌风险87%,患卵巢癌风险50%。为了降低风险,2013年和2015年,安吉丽娜·朱莉前后两次进行了预防性双乳腺切除和双侧卵巢输卵管切除术。这两次手术不仅震惊了全世界,同时也给全世界敲响了警钟,让全世界知道遗传性肿瘤基因检测有多重要!一家三代患癌离世,而她因为一场遗传性肿瘤基因检测幸免逃过癌症的魔爪。

       因为安吉丽娜·朱莉,遗传性肿瘤基因检测进入了更多人的视野中。

(图源:站酷海洛)

       什么是遗传性肿瘤基因检测?

       拿华大基因举例,华大基因遗传性肿瘤基因检测,是通过采集受检者2ml唾液样本提取其中的DNA,利用高通量基因测序仪快速清楚地判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变,从而为受检人群提供患病风险评估,并在早期干预或治疗期间提供指导,预防癌症的发生。但并不是所有的遗传性肿瘤基因检测,都和华大基因一样采用高通量基因测序仪技术。2015年卫计委公布的首批高通量测序技术临床应用试点单位中,广东有3家单位入选,其中,就包括华大基因。

       每个人都能从父母身上遗传到30亿个基因密码,想要掌握自己的健康状况,就更应该对这些密码进行剖析,而基因检测所做的恰恰就是这种解码工作。所以遗传性肿瘤基因检测适用于肿瘤患者 、肿瘤患者亲属,特别是有家族史的患者及其亲属,更有必要进行遗传性肿瘤基因检测!同时也可作为健康人群的体检项目。

       华大基因遗传性肿瘤检测一次性可以检测分析男性23种、女性24种遗传性肿瘤相关基因的突变情况,筛查你是否携带肿瘤遗传易感基因,帮助你了解遗传性肿瘤患病风险。相较于现在市面上几百块所谓的“肿瘤风险基因检测”,华大基因的遗传性肿瘤基因检测更加的权威。首先,不说两者的检测技术不同,就连检测范围也有很大差距。通常市面上几百的产品,采用的是位点检测,适用于热点突变,检测的是已知位点,不同产品检测位点个数差异较大,不能覆盖所有可能突变的位点;但遗传性肿瘤是没有热点突变的,即:相关基因的突变随机分布在整个基因的外显子区域,任何位置的有害变异,都有可能会导致肿瘤患病风险的提高,而且有害变异的类型多样,一代测序技术无法全面覆盖。而华大基因的遗传性肿瘤基因检测,采用目标区域捕获结合二代高通量测序,检测基因全部外显子区域及上下20bp的内含子区域,检测各类突变类型,覆盖的范围更全面;其次,遗传性肿瘤基因检测最重要的环节就是信息分析和遗传解读,华大基因构建了特有的黄种人遗传变异数据库,对每一个变异位点进行5个等级的判定解读,所有检测出的阳性变异位点均会经过验证确认无误;最后,华大基因有专业的遗传咨询团队(每年都会为临床提供系统性的遗传咨询培训),可以提供专业的报告解读和免费遗传咨询。

       综上所述,一个合格的遗传性肿瘤基因检测,需要采取目标区域捕获结合高通量测序的方法,能检测多种突变类型,覆盖相关基因的全部外显子区域,要有专业的遗传咨询服务能力。

       但大多数用户并不是很了解两者的区别,如果有家族遗传史的人群做了这类偏娱乐性的基因检测,不仅得不到实际的检测结果,甚至还可能掉以轻心,耽误诊断!与其花几百去做一个意义不大的娱乐性检测,不如正儿八经的做个能够有效让你预防癌症的遗传性肿瘤基因检测。

(华大基因遗传性肿瘤基因检测可筛查的相关肿瘤)

       检测结果为“阳性”一定会患癌?

       如果检测结果显示携带肿瘤遗传易感基因,也并不代表百分百会患癌。但是患癌风险会比常人高。当然,没有携带肿瘤遗传易感基因,一样不代表不会患癌。肿瘤的发生除了先天的遗传因素,还与后天的因素有着大大的关系,如:不良的生活习惯、辐射损伤、化学因素、生物因素等。

       如不幸携带了肿瘤遗传易感基因,也不必太杞人忧天,但也不能任其发展。我们需要采取一些积极的干预措施,有效地避免或推迟肿瘤的发生。华大基因遗传性肿瘤基因检测会包含一份《遗传性肿瘤风险评估指南》,有针对相关肿瘤的预防性筛查建议,可以针对高风险肿瘤进行相应的预防筛查。也可以据此改变生活环境,调整不良的生活习惯,有针对性地进行医疗保健,变被动治疗为主动预防。早筛查早发现早预防,斩草除根,降低遗传性肿瘤的发生率。